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ダウン症の原因とは?確率や検査法、特徴から寿命について

07_ダウン症

2014年4月、日本産婦人科医会から、
ダウン症にまつわる発表が行われました。

それは、ダウン症で生まれる赤ちゃんの数が
この15年間で約2倍に増えているという推計です。

ダウン症にまつわる誤解疑問真実について、
今の医療技術を踏まえながらまとめました。

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ダウン症とは?原因と特徴

ダウン症とは、正式には
『ダウン症候群』という先天性の疾患を指し、

体細胞にある21番目の染色体が、
人より1本多いトリソミーという症状が、
染色体異常として扱われています。

原因は、受精卵の発育初期に起こる、
分裂異常ではないかと考えられていますが、
未だはっきりとした原因は解明されていません。

そのため、『私たちは大丈夫』と言い切れる
出産はないとも言えますね。

逆に、不安で夜も眠れない・・・と、妊娠や
出産に頭を抱えている人もいるかもしれませんが、

発育や知的な遅れはあるものの、
コミュニケーション能力も高く、
障害者というよりは、
体質と受けとめている人も多いです。

【ダウン症の特徴 ~幼児期から成長期~】

  • 大人しくあまり泣かない
  • 関節が柔らかく、首は太いものの手足が短い
  • はっきりした目元できれいな二重
  • 鼻が低く、後頭部が平らぎみ
  • 身体や精神の発育が遅い
  • 抵抗力が弱く病気にかかりやすい
  • 視力が悪く、近視や遠視、乱視に加えて白内障なども患いやすい
  • 軽度の難聴を患う
  • 皮膚が柔らかく、乾燥肌

などの特徴があげられますが、
すべて当てはまることはなく
『言われてみれば』という程度の場合もあります。

顔の違いが特徴的と言われますが、
当然、両親の特徴を持って生まれてくる
ダウン症の赤ちゃんもいます。

エコー検査でわかる?寿命は延びている? 医療の進歩と今

妊娠に関わる検査方法では、
超音波を使ったエコー検査が一般的です。

ダウン症も、10週目をすぎたあたりから、
首に特徴が現れてくるので、
そこから判断をすることができます。

さらに、出生前診断の羊水検査では、より詳しく
染色体異常のチェックをすることができます。

また、最近では、妊婦の血液検査からでも
チェックが行える病院も出てきました。

ただ、これらは、倫理的な話で、
非常にデリケートな問題です。

ダウン症だとわかったらどう選択するのか?
何をもって正しい答えとするのかは、
夫婦によって変わってきます。

昔は、ダウン症の子は長生きできない、
合併症で重い病気に苦しむ・・・
という心配事がついてまわっていましたが、
医療の進歩に伴って変化しています。

たとえば、20年と言われていた平均寿命
50年に延び、内蔵や心臓の合併症も、
早期対策や効果的な治療が用意されています。

とは言え、健常者に比べると平均寿命は短く、
また、若年性アルツハイマーも40歳以降から
懸念されています。

さらに、障害者として、
援助と差別が諸刃のようにある現実も、
受け入れなければいけません。

芸能人からみる高齢出産とダウン症の関係

少し前に、芸能人の石田純一さんと東尾理子さんの
妊娠、出産で、高齢出産とダウン症の関係
話題となりました。

一般的に、ダウン症の発生確率は、
およそ1/1,000と言われていますが、

30代の出産で1/952、そして、
40代の出産で1/106という統計結果が出ており、
母親の年齢と相対関係が強いという話です。

夫婦の問題に加えて、社会や時代の変化により、
結婚や出産のタイミングはそれぞれ変わってきます。

『高齢出産=ダウン症』というわけではないものの、
『高齢出産=ダウン症の確率が高くなる』
という意味を持っているというのは、
覚えておいた方が良いですね。

まとめ

ダウン症について知らなかったことや、
誤解、今と昔で変化している点など、
さまざまな発見があったのではないでしょうか?

その発見は、ダウン症の人との付き合い方に対して、
きっと良いヒントになってくれるはずです。